Por Christian Pilotzi

La distrofia muscular Duchenne, se encuentra en el catálogo de enfermedades raras también llamadas “huérfanas”, a nivel mundial, e caracteriza por no tener cura, pero se cuenta con tratamientos a base medicamentos para mejorar la calidad de vida de los pacientes; se han realizado estudios para esta enfermedad y su comportamiento, los resultados han demostrado que el deterioro es manera genética, en la deficiencia proteica muscular llamada “distrofina” que representa un mayor peso molecular y es fundamental para la fuerza de los músculos.

Sin embargo, cuando disminuye la proteína (distrofina) es cuando se inicia y se manifiesta con Distrofia Muscular Duchenne (DMD), se han descrito algunas otras proteínas relacionadas con esta distrofina, de eso depende el tipo de distrofia que padece el paciente”.

Según cifras de la organización mundial de la salud (OMS) afecta a uno de cada 3 mil 600 de recién nacidos a nivel mundial, en su mayoría en hombres, la aparición de Duchenne es en los primeros años de edad, algunos síntomas es la debilidad y falta de crecimiento de la masa muscular, en el cual complica el retraso para aprender a caminar, caídas frecuentes, dificultad para gatear, sentarse y levantarse son de sus principales características.

La calidad de vida depende, si recibe tratamiento médico, en promedio los pacientes que no reciben atención medica la esperanza de vida llega de los 12 a 15 años de edad; Al contrario, persona que la reciben tratamiento, vive un poco más de 30 años de edad, la indicación médica es por medio de hormonas corticosteroides, a largo plazo, previene contracturas, mantiene la fuerza, disminuye la intervención quirúrgica de columna y mejora la función cardiorrespiratoria.

Sin embargo, también rodea al equipo multidisciplinario; La parte psicológica brinda atención para manejar el estado de ánimo que presentan baja autoestima por discriminación a la limitación física; La intervención nutricional para la orientación e indicar una dieta altamente proteica baja en embutidos; La valoración de un fisioterapeuta y rehabilitador físico para la indicación de la actividad física con ejercicios valorados e indicados.

En la ciudad de México se cuenta con el Instituto Nacional de Rehabilitación (INR) en el cual, han registrado casos exitosos de esta rara enfermedad para mayor información estos son sus siguientes datos.

www.inr.gob.mx

Calz. México-Xochimilco No. 289 Arenal de Guadalupe, Tlalpan, 14389 Tlalpan, ciudad de México.

Tel. 55 5999 1000.

Christian Pilotzi

Lic. Enfermería – Intensivista – Fisioterapia – Rehabilitación Física