Por Christian Pilotzi
Según, datos de la Federación Mundial de Hemofilia, el 75% de las personas con deficiencias de la coagulación no cuentan con un tratamiento adecuado o incluso carecen de éste en absoluto, lo que los predispone a sufrir lesiones articulares incapacitantes e incluso les pone en riesgo de morir a edades tempranas.
Sin embargo, en México, afecta de manera directa a 6 mil de personas, de los cuales 60% llegan a considerarse graves; por el momento el único medio de información sobre la situación de vida y tratamiento de las personas con alguna deficiencia en México ha corrido a cargo de la Federación de Hemofilia de la República Mexicana (FHRM), siendo el registro el más completo y actualizado en el país.
La Hemofilia se le conoce también como “La enfermedad de los reyes”, ya que varios miembros de la familia real europea estaban afectados por la condición. La famosa reina Victoria de Inglaterra (1837-1901) fue portadora de hemofilia B y se lo heredó a su hijo Leopoldo, quien tenía sangrados frecuentes y murió de una hemorragia cerebral a los 31 años. La condición se extendió a otras familias de la realeza en Alemania, España y Rusia a través de las hijas de la reina
La hemofilia es una enfermedad en la cual los pacientes son deficientes en algún factor de la coagulación, lo que les provoca que sangren por más tiempo de lo habitual y presenten hemorragias en distintos órganos sobre todo en las articulaciones que comprometen la vida; Se tiene el registro que en México existe aproximadamente 1,092 madres que pueden transmitir la enfermedad a sus hijos.
¿Pero que es la hemofilia?
La hemofilia es un trastorno en el que la sangre que no coagula normalmente. Los pacientes que tienen hemofilia padecen de sangrados por más tiempo cuando tienen una herida y pueden tener hemorragias espontáneas o posteriores a traumatismos leves, principalmente en, rodillas, tobillos y los codos.
La acción natural de la sangre es cuando, los vasos sanguíneos se lesionan, el organismo normalmente repara el daño mediante la formación de un coágulo que se compone de pequeños fragmentos de células de la sangre llamadas plaquetas y de proteínas que se conocen como factores de coagulación, permitiendo la formación de un “tapón” que cierra el vaso sanguíneo roto y así se detiene el sangrado.
En la enfermedad de la hemofilia se carecen de ciertos factores para que contribuyan a la formación de un coagulo; Los factores que intervienen en la coagulación se enumeran del I al XIII y junto con otras proteínas, se van activando en una reacción secuencial, aunque no precisamente en el orden en que fueron numerados; Es la deficiencia del factor de la coagulación VIII o IX, que son intervienen en la formación del coagulo lo que genera la hemofilia.
la hemofilia es hereditaria; En la hemofilia existen alteraciones en los genes que determinan la producción de los factores de la coagulación VIII o IX. Estos genes están situados en el cromosoma X de los cuales las mujeres tienen dos y los hombres sólo uno.
Un varón que tenga el gen responsable de la producción del factor VIII o IX en el cromosoma X alterado, desarrollará la enfermedad, mientras que una mujer debe tener alteración en ambos cromosomas para que ésta se desarrolle.
Por otro lado, existen casos en donde no se tienen antecedentes familiares de hemofilia y esto se debe a un cambio en la mutación de genes, que afectan la función de algún factor de la coagulación. Se han descrito más de 1,000 mutaciones sin antecedente de historia familiar y hasta la tercera parte de los casos de hemofilia pueden ser secundarios a este tipo de mutaciones en los factores de coagulación VIII y IX.
La Hemofilia existen dos tipos “A” y la “B” y se trata de la misma situación solo que hace diferente son los factores; sin embargo, se requiere de pruebas especiales para determinar el tipo de trastorno ya que el tratamiento es diferente en cada uno y aunque de forma tradicional la hemofilia A y B no son distinguibles clínicamente, existe evidencia de que la deficiencia del factor IX puede ser menos incidencia y me menor complejidad en los pacientes.
¿Cómo se si tengo hemofilia?
Las principales manifestaciones de la enfermedad son sangrado excesivo y la aparición fácil de moretones (equimosis); La magnitud de la hemorragia depende de la gravedad de la hemofilia, en un grado leve los pacientes pueden no presentar signos de la enfermedad hasta que se enfrentan a situaciones como accidentes, procedimientos dentales y cirugías, es probable que se diagnostique hasta que se presenta en estas situaciones.
En la hemofilia moderada los sangrados pueden presentarse posterior a lesiones relativamente menores, mientras que en la hemofilia grave se pueden presentar sangrados importantes desde el primer año de vida. Los pacientes con hemofilia grave presentan hemorragias espontáneas o posteriores a traumas inclusive leves en alrededor de 1 a 6 episodios al mes.
Existen la posibilidad que también pueden presentarse sangrados internos, que se hacen presentes a través de la orina o la evacuación, moretones en los músculos o en las articulaciones; sobre todo existe el peligro de la vida de los pacientes, si presentan el sangrado se localiza en el cráneo, cuello, garganta o gastrointestinal.
¿Como se diagnostica?
Se realiza historia familiar, los antecedentes la presencia de sangrados prolongados pueden ser indicadores de hemofilia. Cerca del 70% de los son diagnosticados al nacimiento o después del primer episodio de sangrado.
Por el contrario, niños sin historia familiar son diagnosticados en situaciones como sangrados posteriores a una herida é alguna intervención quirúrgica, después de la aplicación de alguna inyección o moretones después de traumas menores como los que se presentan cuando empiezan a caminar o gatear.
Para corroborar el diagnóstico se requiere de la realización de pruebas de coagulación que permiten identificar cuánto tiempo tarda la sangre en coagular y si existe disminución o ausencia de algún factor de la coagulación. Estas pruebas deben de ir seguidas de la cuantificación del factor de coagulación afectado para la determinación del tipo y nivel de gravedad.
Tratamiento
El principal tratamiento para la hemofilia es la restitución del factor de coagulación deficiente mediante la administración del factor VIII para la hemofilia A o del factor IX para la hemofilia B; El tratamiento inicial de la hemofilia se respalda en la transfusión de plasma, un componente de la sangre en el cual se encuentran los factores de coagulación. Los llamados crioprecipitados que son obtenidos del plasma humano mediante descongelación lenta que permite conservar la actividad del factor VIII, para este tratamiento se debe de llevar las medidas de seguridad en la trasfusión sanguínea con un estudio previo al donante que no padezca enfermedades que se trasmiten por este medio como la Hepatitis de tipo “C” y VIH.
Otra alternativa farmacológica, es la hormona de la desmopresina que estimula la liberación de manera transitoria del factor VIII, segura para el tratamiento de los pacientes con hemofilia A. Esta alternativa es de lata eficiencia en personas con hemofilia leve a moderada; sin embargo, si se ocupa de manera constante, su acción se ve disminuida por lo que únicamente se recomienda su uso para eventos específicos.
Por otra parte, los concentrados de origen recombinante, obtenidos mediante ingeniería genética, permitiendo la “producción en masa” de los concentrados de factores de coagulación, ampliando su disponibilidad. La gran ventaja que son libres de toda contaminación viral.
Los pacientes deben de recibir rehabilitación y tan pronto como el dolor y la inflamación comienzan a disminuir, se debe iniciar el movimiento de la articulación de manera gradual y sin esfuerzo.
¿Es costosa esta enfermedad?
La hemofilia es un padecimiento con un gasto e económico y social considerable, no solamente para la persona que vive con hemofilia y su familia, sino también a las instituciones públicas que proporcionan el tratamiento médico.
Un aspecto característico del costo de la hemofilia es su alta variabilidad, es decir, que un único paciente puede llegar a consumir los recursos que consumirían 5 o más pacientes juntos. Así, en un estudio realizado en el IMSS se estimó un costo (directo) promedio anual en aproximadamente $116,287; sin embargo, el rango de costos fue muy amplio, desde un mínimo de $4,332 hasta un máximo de $757,700 por paciente.
Calidad de vida
Autocuidado en toda enfermedad es importante no obstante en los pacientes con hemofilia deben contar con herramientas que les permitan el autocuidado y la prevención de complicaciones aquí te damos algunos puntos importantes.
• Estar informados sobre los datos de sangrado para su detección oportuna.
• Contar con un plan de acción en situaciones de urgencia.
• Informar sobre las medidas de acción a familiares y cuidadores.
• Administrar el tratamiento profiláctico o a demanda según sea el caso, así como velar por la adherencia al mismo.
• Llevar un registro del número de hemorragias, localización, dosis y calendario de aplicación del factor, así como de tratamientos adicionales y evaluación de la presencia de inhibidor.
• Implementar medidas de prevención como revisiones periódicas, aplicación de vacunas, etc.
• Protección de objetos que puedan causar lesiones y sangrado en casa y lugares de estancia.
• Mantener una alimentación saludable y tener una vida activa fomentando el deporte que les permita fortalecer los músculos, mantener la movilidad y favorecer un peso saludable. Se deben de evitar los deportes de contacto y se pueden recomendar actividades de menor riesgo como nadar, caminar y el uso de bicicleta con protección.
Acciones de propuestas es tener un registro de las hemorragias, así como tener un numero de emergencias y sobre todo tener un número telefónico sobre la disponibilidad y acceso para un tratamiento en disponibilidad.
La Fundación Novo Nordisk de Hemofilia es una organización sin fines de lucro, cuyo propósito es mejorar el acceso a la atención médica de las personas con hemofilia en todo el mundo. Desde su creación en el año 2005, la Fundación ha apoyado programas en más de 65 países en vía de desarrollo, donde todavía muchas personas con la enfermedad carecen de un diagnóstico y atención apropiados. Al día de hoy, la Fundación ha respaldado 122 proyectos y ha otorgado 68 becas. De éstos, 4 proyectos y 4 becas han sido entregados a programas realizados en México.
Fuentes.
http://www.hemofilia.org.mx/files/reporte-sobre-hemofilia-mexico.pdf
https://hematologia.mx/2022/04/13/el-60-de-los-casos-de-hemofilia-en-mexico-son-graves/
Christian Pilotzi
Lic. Enfermería – Intensivista – Fisioterapia – Rehabilitación Física
