Por Christian Pilotzi

Las miles de enfermedades no investigadas o poco estudiadas en el mundo, sin embargo, en países en desarrollo como lo es en el nuestro genera incertidumbre por lo mismo desconocido y si agregamos el tema del poco presupuesto que se invierte a la investigación y la deficiencia del gobierno de su fracaso por la estrategia en el con la actual desaparición del INSABI en el sector de salud, estamos en un malabar de malas decisiones con ello pocas posibilidades de que se brinden una atención de calidad.

La desconocida enfermedad llamada “x frágil” de origen hereditario y genético es la primera causa de retraso mental con una prevalencia de uno en cada 200 hombres y una de cada 4000 mujeres, es decir, que afecta con mayor frecuencia al sexo masculino.

El trastorno genético; El gen de X frágil se lleva en el cromosoma X. Dado que tanto los hombres (XY) como las mujeres (XX) tienen al menos un cromosoma X, ambos pueden trasmitir el gen mutado a sus hijos esta tiene como consecuencia, que el gen no produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral; Se requiere de un diagnóstico temprano y minucioso, con el objetivo de intervenir y apoyar en el desarrollo de la persona que lo presente.

Es necesario mencionar que las características de dicho síndrome están conformadas por características físicas, cognitiva y conductuales, así mismo, se ha relacionado con otras manifestaciones orgánicas.

Sus condiciones física

· Cara alargada, mentón y orejas prominentes.

· Macrocefalia.

· Alteraciones otorrinolaringológicas.

· Estrabismo.

· Hiperextensibilidad articular, pie plano.

· Alteraciones cardíacas y endocrinas.

Si bien, las características físicas son las que se podrían identificar fácilmente, es importante las deficiencias neurológicas. Al respecto, se ha descubierto la disminución del crecimiento de ciertas zonas del cerebro que son procesos cognitivos; presenta retraso mental en diferentes intensidades, trastornos motores y del lenguaje afectando en su mayoría a hombres hiperactividad, dificultades atencionales, excesiva timidez y autismo. El Síndrome X frágil en algunos casos pueden estar acompañado de insomnio, ronquidos y ocasionalmente epilepsia.

Lamentablemente no existe un tratamiento médico, solo el control de algunos de los signos que puede presentar, la empatía a nivel social, es de suma importancia que en este tipo de trastornos llegan hacer muy complicados para las personas que lo padecen.

Llevar un control médico prenatal durante el embarazo, si existe antecedentes de tener algún familiar son esta enfermedad hacer un examen cromosómico y realizar los tamizajes correspondientes ayudarán al diagnóstico oportuno.

Christian Pilotzi

Lic. Enfermería – Intensivista – Fisioterapia – Rehabilitación Física